Genetska testiranja, takođe poznata kao DNK ispitivanja, omogućavaju genetsku dijagnozu predispozicija na nasledne
bolesti, a može se koristiti za određivanje loze deteta (genetski otac i majka) ili i porekla osobe i biološkog odnosa među
ljudima. Pored proučavanja hromozoma do nivoa pojedinačnih gena, genetsko testiranje u širem smislu obuhvata
biohemijske testove za utvrđivanje mogućeg prisustva genetskih oboljenja, ili mutiranih oblika gena povezanih sa povećanim
rizikom razvoja genetskih poremećaja. Genetsko testiranje identifikuje promene u hromozomima, genima ili proteinima.
Raznolikost genetskih testova se proširila tokom godina. U prošlosti, glavni genetski testovi tražili su abnormalno velik broj
hromozoma i mutacija koje dovode do retkih, naslednih poremećaja. Danas, testovi obuhvataju analizu više gena za
utvrđivanje rizika od razvoja bolesti kao što su bolesti srca i raka. Rezultati genetskog testa može da potvrdi ili isključi
genetski poremećaj na koji se sumnja ili mogu pomoći da se utvrdi da li je osoba sklona prenošenju genetskog poremećaja.
Pored genetskog ispitivanja u svrhu utvrđivanja predispozicija ka gorepomentumi oboljenjima, veoma su značajna i i najšire
primenjena prenatalna genetska ispitivanja u svrhu utvrđivanja zdravlja bebe još pre rođenja. U gllobalu, nekoliko stotina
genetskih testova trenutno je u upotrebi i konstantno se razvijaju novi. Pošto genetske umutacije mogu direktno uticati na
strukturu proteina koji sačinjavaju gene, genetsko testiranje može se vršiti i na nivou testiranja i analiziranja proteina i
njihovih metaboličkih produkata ili gledanjem obojenih ili fluorescentnih hromozoma pod mikroskopom.